การตรวจคัดกรอง ดาวน์ซินโดรม

27 January 2014
3236 view
กลุ่มอาการ ดาวน์ซินโดรม คืออะไร

กลุ่มอาการดาวน์ (หรือ Down syndrome) เป็นโรคพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม และเป็นสาเหตุที่พบบ่อย ที่สุดของภาวะปัญญาอ่อน เด็กกลุ่มอาการดาวน์จะมี 47 โครโมโซม (ในคนปกติจะมีโครโมโซม 46 โครโมโซม) โดยสาเหตุที่พบบ่อยเกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 โครโมโซม เกิดได้ในการตั้งครรภ์ทั่วไป ไม่จำกัดเชื้อชาติ สังคมและฐานะ หรือแม้แต่อายุมารดา


เด็ก ดาวน์ซินโดรม จะมีลักษณะอย่างไร

เด็กกลุ่มอาการ ดาวน์ซินโดรม จะมีศีรษะค่อนข้างเล็ก แบน ตาห่าง และเฉียงขึ้น ดั้งจมูกแบน ปากเล็ก ลิ้นมักยื่นออกมา ตัวค่อนข้างเตี้ย มือสั้น นิ้วก้อยโค้งงอ ลายมือมีลักษณะมีเส้นขวางฝ่ามือ (Simian line) อาจมีโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดหรือโรคลำไส้อุดตันตั้งแต่แรกเกิด ปัญหาสำคัญที่สุดของเด็กกลุ่มนี้ คือ ระดับสติปัญญา (IQ) ต่ำกว่าเด็กปกติ หรือปัญญาอ่อน ซึ่งอาจมีความแตกต่างกันหลายระดับ มักจะมีพัฒนาการช้า เด็กจะชันคอ นั่ง ยืน เดิน และพูดได้ช้ากว่าเด็กปกติ ถ้าไม่ได้รับการกระตุ้นที่เหมาะสม เด็กจะไม่สามารถช่วยเหลือตนเองได้

ใครบ้างเสี่ยงต่อการมีลูกเป็น  ดาวน์ซินโดรม 

หญิงตั้งครรภ์ทุกคนมีโอกาสมีลูกเป็นดาวน์ แต่อัตราความเสี่ยงจะสูงหรือต่ำขึ้นอยู่กับปัจจัยต่าง ๆ เช่น อายุมารดาขณะตั้งครรภ์ ประวัติเคยมีลูกเป็นดาวน์ เป็นต้น หญิงที่ตั้งครรภ์เมื่ออายุเท่ากับหรือมากกว่า 35 ปี จะมีความเสี่ยงสูงกว่าหญิงตั้งครรภ์ที่อายุน้อย แต่ก็ไม่ได้หมายความว่า หญิงตั้งครรภ์ที่อายุน้อยจะไม่มีโอกาสคลอดลูกเป็นดาวน์

จะรู้ได้อย่างไรว่าท่านอยู่ในกลุ่มที่มีความเสี่ยงสูงหรือต่ำ

มีวิธีต่าง ๆ ที่อาจนำมาช่วยในการคัดกรองเพื่อประเมินว่า หญิงตั้งครรภ์รายใดอยู่ในกลุ่มที่มีความเสี่ยงสูงหรือต่ำต่อ การมีลูกเป็นกลุ่มอาการดาวน์ วิธีการต่าง ๆ เหล่านี้อาจเลือกใช้วิธีใดวิธีหนึ่งหรือหลาย ๆ วิธีร่วมกันก็ได้ ขึ้นอยู่กับความพร้อมและความเหมาะสมของสถานบริการแต่ละแห่ง

 วิธีการต่าง ๆ ที่ใช้คัดกรองกลุ่มอาการ  ดาวน์ซินโดรม

1. จากอายุมารดาขณะตั้งครรภ์ หรือประวัติเคยมีบุตรเป็นดาวน์ ความเสี่ยงจะเพิ่มมากขึ้นตามอายุมารดา โดยทั่วไปถือว่าถ้าอายุเกิน 35 ปี ความเสี่ยงต่อการมีลูกมีโครโมโซมผิดปกติมากกว่า 1 ใน 200 คน (1:200) แต่การประเมินความเสี่ยงด้วยอายุมารดาอย่างเดียว มีประสิทธิภาพค่อนข้างต่ำ

2. การตรวจอัลตราซาวด์ เพื่อวัดความหนาของน้ำที่สะสมบริเวณต้นคอทารก (NT:Nuchal Translucency) ขณะอายุครรภ์ 10-14 สัปดาห์ ถ้าหนาผิดปกติก็จะมีความเสี่ยงสูงขึ้น ส่วนการตรวจอัลตราซาวด์ในช่วงอายุครรภ์ 18-20 สัปดาห์อาจจะใช้บอกระดับความเสี่ยงได้บ้าง

3. จากการตรวจเลือดมารดา โดยตรวจหาระดับสารชีวเคมีต่าง ๆ ที่สร้างจากทารก ซึ่งจะสามารถนำมาประเมินได้ว่า หญิงตั้งครรภ์รายใดอยู่ในกลุ่มที่มีความเสี่ยงสูง สามารถตรวจได้ 2 ช่วงอายุครรภ์ คือ ช่วงอายุครรภ์ 10-14 สัปดาห์ และช่วงอายุครรภ์ 15-18 สัปดาห์ เป็นการตรวจสารชีวเคมีคนละชนิด

การตรวจเลือดหญิงตั้งครรภ์ เพื่อคัดกรองความเสี่ยงต่อการมีลูกเป็นดาวน์ อาจเลือกทำอย่างใดอย่างหนึ่ง หรือทำทั้งสองอย่างก็ได้

1. ตรวจคัดกรองในไตรมาสแรก ตอนอายุครรภ์ 10-14 สัปดาห์ : เป็นการประเมินความเสี่ยงจากเกณฑ์อายุมารดา ร่วมกับระดับสารชีวเคมีในเลือด มารดา ได้แก่ PAPP-A หรือ Free ?-hCG อาจร่วมกับการตรวจอัลตราซาวด์ เพื่อวัดความหนาของน้ำที่บริเวณต้นคอทารก (NT)

2. ตรวจคัดกรองในไตรมาสที่สอง ตอนอายุครรภ์ 15-18 สัปดาห์ : ซึ่งเป็นการประเมินความเสี่ยงจากเกณฑ์อายุของมารดา ร่วมกับระดับสารชีวเคมีในเลือดมารดา ได้แก่ AFP,Free ?-hCG และ uE3 (หรือที่เรียกว่า triple screen) และอาจรวมถึง inhibin A

ผลการตรวจเลือดที่ได้นำมาคิดเป็นค่าความเสี่ยงโดยรวม ถ้ามากกว่า 1:200-1:300 ถือว่าผลการตรวจคัดกรองผิดปกติ จะแนะนำให้ตรวจโครโมโซม

ผลการตรวจกรอง “ปกติ” หมายความว่าอย่างไร

ในกรณีผลการตรวจคัดกรองปกติ (หรือการคัดกรองให้ “ผลลบ”) ถือว่าความเสี่ยงที่ทารกในครรภ์จะเป็นกลุ่มอาการดาวน์ค่อนข้างต่ำ เช่น ถ้าผลค่าความเสี่ยงของท่านเท่ากับ 1:600 หมายถึง ในหญิงตั้งครรภ์ที่ให้ผลเลือดเช่นเดียวกับท่าน 600 คน จะมีทารกในครรภ์เป็นดาวน์เพียง 1 คน

ผลการตรวจกรอง “ผิดปกติ” หมายความว่าอย่างไร

ในกรณีผลการตรวจคัดกรองผิดปกติ (หรือการคัดกรองให้ “ผลบวก”) แม้ว่าความเสี่ยงที่ทารกในครรภ์จะเป็นกลุ่มอาการดาวน์สูงขึ้น แต่ไม่ได้หมายความว่าทารกทุกคนจะผิดปกติ ตัวอย่างเช่น ถ้าผลค่าความเสี่ยงของท่านเท่ากับ 1:60 คน จะมีทารกในครรภ์เป็นดาวน์ 1 คน ทารกอีก 59 คนปกติ ผลการตรวจกรองที่ผิดปกติอาจเป็นเพียงผลบวกลวง

จะตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์ได้อย่างไรว่าเป็นดาวน์หรือไม่ การวินิจฉัยแน่นอนทำโดยการตรวจวิเคราะห์โครโมโซมของลูก ซึ่งสามารถทำได้โดย การเจาะน้ำคร่ำหรือเจาะชิ้นรก ทำได้ที่โรงพยาบาลใหญ่ ๆ และโรงเรียนแพทย์ทุกแห่ง

ปัจจุบันค้นพบ วิธีการตรวจ คัดกรองดาวนืที่แม่นยำ แต่ราคาค่อนข้างสูง คือการตรวจกรอง นิฟตี้ (Non Invasive fetal Trisomy test)

การตรวจกรอง นิฟตี้  นี้เป็นวิธีการตรวจกรองทารกดาวน์ใหม่ล่าสุด ซึ่งมีประสิทธิภาพสูงมาก โดยสามารถตรวจพบทารกดาวน์ชนิด trisomy 21 ได้ประมาณร้อยละ 99 และมีโอกาสเกิดผลบวกลวงน้อยกว่าร้อยละ 1 แต่แม้กระนั้นก็ยังไม่ได้ ใช้เป็นการตรวจเพื่อวินิจฉัย กรณีที่ผลการตรวจกรองผิดปกติ และจะทำการยุติการตั้งครรภ์ จะต้องตรวจยืนยันโดยการตรวจโครโมโซมทารกเสมอ การตรวจนิฟตี้เทสนี้สามารถตรวจได้ในคุณแม่ตั้งครรภ์เกือบทุกราย โดยการตรวจเลือดในช่วงอายุครรภ์ 12-24 สัปดาห์ อายุครรภ์ที่เหมาะสมที่สุดสำหรับการตรวจ คือ ระหว่าง 12-16 สัปดาห์

ในคุณแม่ที่ต้องการความแม่นยำสูง และไม่อยากเสี่ยงต่อการเจาะน้ำคร่ำ แม้อายุไม่เกิน 35 ปี ก็สามารถเลือกวิธีนี้เป็นวิธีแรกแทนการตรวจชนิดอื่น ซึ่งมีประสิทธิภาพต่ำกว่า ส่วนคุณแม่ที่อายุเกิน 35 ปี หรือได้รับผลการตรวจกรองวิธีอื่นที่ได้ผลเป็นบวก แต่ไม่ต้องการรับความเสี่ยงจากการเจาะน้ำคร่ำ ก็สามารถเลือกนิฟตี้ได้ และถ้านิฟตี้ให้ผลบวก ค่อยตรวจยืนยันโดยการตรวจโครโมโซมของทารก

ในคุณแม่ตั้งครรภ์ที่มีโอกาสเกิดภาวะแทรกซ้อนสูงจากการเจาะน้ำคร่ำ หรือมีความกังวลสูงต่อผลแทรกซ้อนจากการเจาะน้ำคร่ำ เช่น มีแผลผ่าตัดมาก่อน หรือมีบุตรยาก ก็สามารถเลือกนิฟตี้ได้ แต่วิธีนี้ไม่แนะนำให้ใช้ในคุณแม่ตั้งครรภ์แฝด หรือมีคู่สมรสที่มีโครโมโซมผิดปกติชนิด balanced translocation
คุณแม่ทุกท่านควรตระหนักถึงสุขภาพลูกน้อยยในครรภ์ให้เมากๆนะคะ อย่าเพิกเฉย ในการตรวจคัดกรองดังกล่าวค่ะ