กลุ่มอาการคริดูชาต์ Cri-du-chat syndrome โรคทางพันธุกรรม ที่ทำให้เด็กร้องเสียงเหมือนแมว

22 February 2012
34685 view

คริดูชาต์

คริดูชาต์ Cri-du-chat syndrome เป็นภาวะทางพันธุกรรม หรือที่เรียกว่า cat's cry หรือ 5P- (5P minus) syndrome เป็นการลบบนแขนสั้นของโครโมโซม 5 ซึ่งเป็นโรคที่หาได้ยากเพียงประมาณ 1 ใน 20,000 ถึง 1 ใน 50,000 ทารกแรกเกิดตามพันธุศาสตร์ อ้างอิงบ้าน แต่เป็นหนึ่งในกลุ่มอาการที่พบบ่อยขึ้นเนื่องจากการลบรอยของโครโมโซม

กลุ่มอาการคริดูชาต์ คืออะไร

"Cri-du-chat" หมายถึง "เสียงร้องของแมว" ในภาษาฝรั่งเศส ทารกที่มีอาการของโรคจะร้องไห้เสียงสูงเหมือนเสียงแมว กล่องเสียงจะพัฒนาผิดปกติเนื่องจากการลบโครโมโซมซึ่งส่งผลต่อเสียงร้องไห้ของเด็ก ดาวน์ซินโดรมเป็นที่สังเกตเห็นได้ชัดเจนในวัยเด็ก แต่จะกลายเป็นเรื่องยากที่จะวินิจฉัยเมื่ออายุ 2 ขวบ 2. Cri-du-chat ยังมีความพิการและความผิดปกติมากมาย เด็กที่มีอาการของ cri-du-chat syndrome เกิดขึ้นเล็ก ๆ น้อย ๆ เกิดจากความผิดปกติของอวัยวะที่ร้ายแรง (โดยเฉพาะอย่างยิ่งความผิดปกติของหัวใจหรือไต) หรือภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ที่อาจทำให้เสียชีวิตได้ ภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงที่สุดเกิดขึ้นก่อนวันเกิดปีแรกของเด็ก

อาการของกลุ่มอาการคริดูชาต์

  1. ศีรษะเล็กเกิน (microcephaly)
  2. เบ้าตาห่างเกิน (hypertelorism)
  3. มีสันหัวตา (epicanthal fold)
  4. ใบหูต่ำ
  5. บางครั้งอาจมีติ่งเนื้อที่หน้าใบหู (preauricular tag)
  6. ขากรรไกรเล็กเกิน (micrognathia)
  7. สติปัญญาต่ำกว่ามาตรฐานระดับปานกลางถึงรุนแรง (มีไอคิวประมาณ 35)
  8. หัวใจพิการ

การรักษากลุ่มอาการคริดูชาต์

ไม่มีการรักษาสำหรับโรคนี้ เด็กที่เกิดมาพร้อมกับภาวะทางพันธุกรรมนี้ต้องได้รับการบำบัดจากผู้เชี่ยวชาญด้านการแพทย์ คุณพ่อคุณแม่จำเป็นต้องให้ความสำคัญในเรื่องนี้เป็นอย่างมาก เพราะเด็กที่เป็นกลุ่มอาการคริดูชาต์ จำเป็นต้องดูแลเป็นพิเศษ และเด็กควรได้รับการศึกษาเฉพาะทาง เพื่อพัฒนาการและการใช้ชีวิติของเด็กในอนาคต

บทความแนะนำเพิ่มเติมสำหรับคุณแม่

1.โรค Cystic fibrosis

2. 5 โรคอันตรายในเด็กที่ต้องเฝ้าระวัง

3.โรคร้ายที่พบในเด็กแต่ละช่วงวัย ที่แม่ควรรู้

เรียบเรียงโดย  : Mamaexpert Editorial Team