โรคพันธุกรรมเมตาบอลิค หรือโรคฉี่หอม

03 May 2012
350 view

พันธุกรรมเมตาบอลิค (Inborn error of metabolism)

 เป็นโรคที่เกิดจากยีน (DNA) บกพร่อง สัมพันธ์กับอาหารที่รับประทานเข้าไป กระบวนการย่อยสลายของเอนไซม์ และการแปลงกลับมาใช้ในรูปพลังงาน ทางการแพทย์ถือว่าเป็นความผิดพลาดตั้งแต่กำเนิดของเมตาบอลิซึ่ม (ระบบการเผาผลาญพลังงานของร่างกาย) ยีนเป็นหน่วยพันธุกรรมที่มีขนาดเล็กที่สุด บรรจุรวมกันยาว 40,000 แท่ง ในหนึ่งเซลล์เรียกว่าสายพันธุกรรม เป็นตัวกำหนดการสร้างเอนไซม์หรือน้ำย่อยในระดับเซลล์ ซึ่งแต่ละเซลล์เปรียบได้กับหนึ่งโรงงานที่จะรับช่วงการย่อยสารอาหารโมเลกุลเล็กๆ จากกระแสเลือดเพื่อแปรรูปสารอาหารเหล่านั้นเป็นพลังงานที่ร่างกายต้องใช้ต่อไป

เมื่อยีนซึ่งมีหน้าที่สร้างเอนไซม์บกพร่อง เอนไซม์ย่อมบกพร่องไปด้วย เซลล์จึงไม่สามารถย่อยสารอาหารได้ จากที่ต้องทำงานอย่างรวดเร็วและนำสารอาหารแปลงเป็นพลันงานทันที ก็ทำไม่ได้ ทำให้เกิดการตกค้าง สะสมนานวันจนกลายเป็นสารพิษ เป็นอันตรายต่อเซลล์ ถึงขั้นไม่ทำงาน และทำให้เซลล์ตายในที่สุด

สาเหตุของโรค


โรคกลุ่มนี้มักเกิดจากการแต่งงานระหว่างเครือญาติ ที่มีสายพันธุ์หรือเชื้อชาติเดียวกัน เช่น คนจีนที่ใช้แซ่เดียวกัน คนไทยในต่างจังหวัดที่อยู่หมู่บ้านเดียวกันหรือใกล้เคียงกัน ซึ่งครั้งหนึ่งอาจเคยเกี่ยวดองกัน ทำให้ยีนด้อยที่มีความบกพร่องเหมือนกันมาเจอกัน ลูกที่คลอดออกมาจึงเป็นโรคพันธุกรรมเมตาบอลิคได้

โรคและกลุ่มอาการที่แสดง


แบ่งเป็น 2 กลุ่มใหญ่คือ 
1. โรคที่เกิดจากสารโมเลกุลเล็ก

จำพวกกรดอะมิโน กรดอินทรีย์ โดยมากพบได้ทันทีในทารกแรกเกิด หลังจากได้รับสารอาหารเข้าไป จะมีอาการซึม หงอย ไม่ลืมตา บางคนมีอาการชักและอาเจียนร่วมด้วย อาการซึมเป็นการส่งสัญญาณว่าสมองถูกรบกวน โดยระยะเวลาแสดงอาการรวดเร็ว คือหลังคลอดเพียง 3-5 วัน หากไม่มีใครเอะใจ ทารกอาจเข้าขั้นโคม่า นำไปสู่การเสียชีวิตได้ โรคในกลุ่มนี้อาทิ

 โรคปัสสาวะหอม (Maple Syrup urine deseed) หรือ MSUD เป็นโรคในกลุ่มกรดอะมิโน พบมากในประเทศไทย

อาการของโรคคือ หลังจากที่ร่างกายได้รับสารอาหารเข้าไปแล้วจะมีการขับสาร สะสมจนกลายเป็นสารพิษและล้นออกทางปัสสาวะและผิวหนัง ทำให้เด็กมีกลิ่นตัวและกลิ่นปัสสาวะหอม
ในช่วงแรกเด็กจะซึม อาเจียนบ้างเล็กน้อย ไม่ดูดนม หรือดูดช้าลง น้อยลง ต่อต้านนม เพราะสมองเริ่มถูกรบกวน อย่างไรก็ตามหากสังเกตกลิ่นปัสสาวะของลูกได้เร็ว จะทำให้แพทย์วินิจฉัยและรักษาได้เร็วตามไปด้วย

– Phenylketonuria หรือ (PKU) เกิดจากการมีกรดอะมิโนสูงเกินไป เพราะเซลล์ไม่สามารถย่อยโปรตีนได้

อาการคือ เด็กจะต่อต้านนม ชัก ปัสสาวะมีกลิ่นเหม็นฉุน อาการเริ่มเมื่อเด็กกินนมและมีกระบวนการย่อยอาหารเกิดขึ้น

การรักษา 

โรคที่เกิดจากสารโมเลกุลเล็กนี้ หากวินิจฉัยได้ทัน แพทย์จะงดหรือปรับการให้นมแม่ โดยจัดนมพิเศษที่มีโปรตีนต่ำ โอกาสที่เด็กจะกลับเป็นปกติจึงมีสูง แต่นมพิเศษนี้ยังไม่มีจำหน่ายในประเทศไทย ดังนั้นการให้นมจึงต้องอยู่ในความดูแลของแพทย์อย่างใกล้ชิด

2.โรคที่เกิดจากสารโมเลกุลใหญ่

 เกี่ยวข้องกับกรดไขมัน สารที่มีทั้งโปรตีนและแป้ง(Complex Carbohydrate) ในตัวเดียวกันเป็นสารโมเลกุลใหญ่ ต้องอาศัยเอ็นไซม์ย่อยกว่า 10 ชนิด ในกระบวนการ หากขาดเอ็นไซม์แม้ชนิดเดียวก็มีโอกาสเกิดโรคกลุ่มนี้ได้เช่นกัน

อาการของโรคจะแสดงช้า อาจจะใช้เวลา 6 เดือน 1 ปี 2 ปี หรือมากกว่านั้น ตัวอย่างโรคในกลุ่มนี้ที่พบในไทย ได้แก่ โรคโกเช่ โรคไขมันสะสม ฮันเตอร์ เฮอเรอร์

โดยช่วงแรกเกิดลูกน้อยจะดูปกติดี แต่เมื่อเริ่มสะสมสารพิษ อาการจะมีตั้งแต่หน้าตาเปลี่ยนไปจากแรกเกิด คิ้วดก ขนตายาว ดั้งจมูกแบน ลิ้นจุกปาก ตับและม้ามโต ท้องป่อง มีไขมันสะสมทั้งเซลล์ร่างกาย ส่งผลให้เด็กตัวแข็งเกร็ง หลังแอ่น มีปัญหาการทรงตัว บางรายมีสารพิษสะสมที่สมองทำให้ตาเหล่หรือเข อาการเหล่านี้จะรุนแรงหรือไม่ขึ้นอยู่กับประเภทของโรค หากรุนแรงมากจะเสียชีวิตภายใน 6 เดือน

การรักษา

 จะต้องให้เอนไซม์ชดเชยประกอบกับกินอาหารตามแพทย์แนะนำ เพื่อให้เซลล์นำไปกำจัดสารพิษที่สะสม ให้ทำงานเผาผลาญพลังงานได้คล่องขึ้น แต่การให้เอนไซม์พิเศษนี้เมื่อให้แล้วก็ต้องให้ไปตลอดชีวิต ซึ่งขณะนี้ก็ยังไม่มีผลิตในประเทศไทยเช่นกัน

รู้ได้อย่างไรว่าลูกเป็น


โดยการเจาะเลือดที่ส้นเท้า ซึ่งเป็นส่วนที่สามารถได้เลือดเด็กมากที่สุด อีกทั้งยังเป็นวิธีสากลที่ทั่วโลกยอมรับ หากผลปกติ แสดงว่าลูกน้อยไม่ได้เป็นโรคในกลุ่มสารโมเลกุลเล็ก แต่หากยังไม่วางใจว่าปลอดภัยจากโรคในกลุ่มสารเมโลกุลใหญ่หรือเปล่า คุณพ่อคุณแม่จะต้องเฝ้าสังเกตพัฒนาการของเจ้าตัวน้อยว่าอยู่ในเกณฑ์หรือไม่ เช่น หากลูกพูดหรือเดินช้า เซื่องซึม ตับและท้องโต กระจกตาขุ่น มีปัญหาการได้ยิน ตลอดจนมีอาการทางสมองหรือชักบ่อยๆ ให้รีบปรึกษาแพทย์ผู้เชี่ยวชาญทันทีค่ะ