โรคเอ๋อความผิดปกติตั้งแต่อยู่ในครรภ์ รักษาได้ ไม่ใช่โรคเดียวกับดาวน์ อย่าเข้าใจผิด

22 February 2012
6235 view

โรคเอ๋อ (  Congenital Hypothyroidism )

เกิดจากร่างกายมีภาวะพร่องธัยรอยด์ฮอร์โมน ตั้งแต่อยู่ในครรภ์ ซึ่งจะส่งผลทำให้เด็กมีพัฒนาการทั้งทางร่างกายและสมองช้าผิดปกติ จนถึงมีอาการแคระแกร็น และปัญญาอ่อนอย่างถาวรแต่สามารถรักษาให้หายขาดได้ หากตรวจพบและเข้ารับการรักษาตามแพทย์กำหนด การรักษาที่ได้ผลดีต้องรักษาภายใน 1 เดือนแรกหลังคลอด ส่วนดาวน์ซินโดรม (Down’s syndrome) เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้

ภาวะพร่องธัยรอยด์ฮอร์โมนคืออะไร
เกิดจากที่ต่อมธัยรอยด์สร้างฮอร์โมนมาใช้ได้ไม่เพียงพอ ฮอร์โมนนี้มีความจำเป็นต่อพัฒนาการของชีวิตอย่างมาก เพราะเป็นตัวที่ควบคุมสมดุลของการเผาผลาญอาหาร ซึ่งร่างกายจะนำไปใช้สร้างพลังงาน เพื่อพัฒนาและเสริมสร้างส่วนต่างๆ ของร่างกาย รวมทั้งซ่อมแซมส่วนที่สึกหรอ ภาวะพร่องธัยรอยด์ฮอร์โมนมีทั้งแบบถาวร และแบบชั่วคราว

  • แบบถาวร เป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดอย่างหนึ่งที่ทำให้เกิดภาวะปัญญาอ่อน อาจเกิดขึ้นกับใครก็ได้ ไม่สามารถบอกได้ว่าใครมีความเสี่ยงมากกว่าใคร สาเหตุที่ทำให้เกิดภาวะธัยรอยด์ฮอร์โมนผิดปกติแบบถาวร ได้แก่ ไม่มีต่อม หรือ ต่อมมีขนาดเล็กผิดปกติ หรือ ต่อมอยู่ผิดที่ ทำให้ต่อมนี้ทำงานได้ไม่ปกติ เป็นต้น ความผิดปกติเหล่านี้มักจะเป็นแต่กำเนิด
  • ภาวะพร่องธัยรอยด์ฮอร์โมนแบบไม่ถาวร มักเกิดจากสาเหตุการขาดสารไอโอดีน หรือมารดาเป็นโรคธัยรอยด์บางชนิด และได้รับยารักษาอยู่ ซึ่งหากปล่อยให้เป็นเรื้อรังหรือเป็นอยู่นาน ก็จะส่งผลให้ทารกในครรภ์มีปัญหาต่อพัฒนาการของสติปัญญาได้เช่นเดียวกัน


ข้อควรปฏิบัติของมารดาเพื่อป้องกันโรคเอ๋อ

มารดาที่เป็นโรคธัยรอยด์จะต้องฝากครรภ์ โดยต้องแจ้งให้แพทย์ทราบทันที และต้องปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์อย่างเคร่งครัดทารกแรกคลอดทุกคน ควรได้รับการตรวจเลือดวัดระดับธัยรอยด์ฮอร์โมน ภายใน 2-3 วัน หลังคลอด และรับการรักษาอย่างเคร่งครัดหากตรวจพบว่ามีภาวะพร่องธัยรอยด์ฮอร์โมน

อาการ 
ทารกที่เป็นโรคนี้ในช่วงแรกเกิดถึง 3 เดือน อาจไม่แสดงอาการใดๆ เลย บางรายทารกอาจมีอาการท้องอืด ไม่ค่อยร้องกวน สะดือจุ่น กระหม่อมปิดช้า ตัวเหลืองหลังคลอดนานกว่าปกติ ซึม หลับมาก ไม่ค่อยดูดนม เลี้ยงง่ายไม่โยเย ท้องผูก ผิวแห้ง ลิ้นโต ร้องเสียงแหบ และจะมีพัฒนาการช้า ร่างกายแคระแกร็น จนถึงปัญญาอ่อนในที่สุด

การวินิจฉัย
ทำการตรวจเลือดภายใน 48 ชั่วโมงหลังคลอด เพื่อหาระดับฮอร์โมน TSH ถ้ามีแนวโน้มผิดปกติ ก็ควรตรวจยืนยันอีกครั้ง หากพบว่ามีความผิดปกติจริงก็สามารถรักษาได้จนทารกมีสติปัญญา และร่างกายปกติ แต่ถ้าพ้นจาก 3 เดือนไปแล้วร้อยละ 80 จะปัญญาอ่อนถาวร 

การรักษา
ให้ธัยรอยด์ฮอร์โมนทดแทน คือ L-thyroxin ซึ่งมีราคาถูก และปลอดภัย ส่วนจะรักษานานเท่าไรขึ้นกับความรุนแรง และสาเหตุของโรคว่าเป็นชนิดถาวรหรือไม่ ซึ่งอาจต้องรับประทานยาตลอดชีวิต