ภาวะไม่มีจมูกตั้งแต่แรกเกิด

16 July 2015
89 view
ภาวะไม่มีจมูกตั้งแต่แรกเกิด ( Arrhinia )


Arrhinia
ความผิดปกติตั้งแต่อยู่ในครรภ์ หรือทางการแพทย์เรียกว่า ความพิการแต่กำเนิดพบได้น้อยเมืองไทยยังไม่มีรายงาน แต่ทั่วโลกพบว่ามีภาวะ Arrhinia อยู่หลายรรายด้วยกันที่สามารถมีชีวิตรอดอยู่ได้

อาการของโรค Arrhinia  
Arrhinia   ไม่มีจมูก ไม่มีรูจมูก ไม่มีท่อทางเดินหายใจ เส้นประสาทการดมกลิ่นต่างๆสุญเสีย กระบอกตาห่าง บางรายอาจสัมพันธ์กับการสูญเสียการได้ยิน ใบหูเล็ก เปลือกตาอาจผิดปกติร่วมด้วย

สาเหตุ Arrhinia
Arrhinia ยังไม่ทราบแน่ชัด จากรายงานพบว่า ไม่พบความผิดปกติขณะตั้งครรภ์ แต่โดยทั่วไปความพิการของทารกในครรภ์ มีหลายสาเหตุด้วยกันได้แก่

  • สาเหตุทางพันธุกรรม (genetic causes)จะพบได้น้อย ประมาณ 7.5%
  • สาเหตุจากความผิดปกติทางโครโมโซม ( Chromosomal  ) 6.0%
  • สาเหตุจากสิ่งแวดล้อม (environmental causes) แม้ว่ากลุ่มนี้จะมีเพียง 5% ของสาเหตุทั้งหมด
  • สาเหตุจากสิ่งแวดล้อม และพันธุกรรมร่วมกัน 20.0 %
  • ไม่ทราบสาเหตุ 60%

การรักษา
หากหบความผิดปกติเมื่อแรกคลอด แพทย์จพทไการตรวจวินิจฉัยโดยเครื่องตรวจที่ใช้คลื่นสนามแม่เหล็กความเข้มสูงและคลื่นความถี่ในย่านความถี่วิทยุ( MRI) หรือเครื่องตรวจวินิจฉัยโรคเอกซเรย์คอมพิวเตอร์  (CT scan) ในการสร้างภาพเหมือนจริงของโครงร่างจมูกเพื่อดูว่า มีโครงร่างกระดูกหรือไม่ หากพบว่ามรสามารถผ่าตัดเจาะรูร่วมกับการทำสกินกราฟ เพื่อให้ทารกหายใจผ่านรูจมูกได้ แต่ถ้าพบว่าทารกที่เกิดมาไม่มีโครงร่างของจมูก แพทย์อาจพิจารณาเจาะคอเพื่อใส่ท่อช่วยหายใจ

คสตัวอย่างทารกไม่มีจมูกตั้งแต่แรกเกิด ( Arrhinia )

หนูน้อยน่ารัก Timothy Eli Thompsonเกิดเมื่อวันที่ 4 มีนาคม 2558 อายุครรภ์ 37 สัปดาห์  แรกคลอด แพทย์วินิจฉัยว่า มีภาวะไม่มีจมูก แบบสมบูรณ์ คือ ไม่มีทั้งโครงร่างและรูจมูก ( Arrhinia )ต้องได้รับการรักผ่าตัดเร่งด่วน เพื่อให้ Eli สามารถหายใจได้เอง เมื่ออายุ 5 วัน แพทย์ จึงได้ ทำการผ่าตัดคอเพื่อใส่ท่อช่วยหายใจให้เธอ ผลการตรวจเช็คสุขภาพโดยรวม ไม่พบภาวะเเทรกซ้อนอย่างอื่น เมื่อแผลที่คอหายดีแล้ว แพทย์จึงอนุญาตให้นำกลับไปดูแลต่อที่บ้านอย่างใกล้ชิด Eli จัดเป็นเด็กพิการแต่กำเนิดที่น่ารักที่สุดเลยก็ว่าได้ค่ะ

558000003976202
10947252_870169899709958_2983215151758164070_n
10003904_905572549503026_740013982857399568_n
1235016_916765401717074_624254258081110217_n
แหล่งที่มาข้อมูล :

http://www.orpha.net
https://en.wikipedia.org/wiki/Arrhinia
http://www.dailymail.co.uk/
https://www.facebook.com/TimothyElisStory/photos_stream
http://www.jpgo.org/2014/08/author-information-tejashree-bakre.htmlhttp://dynamic.psu.ac.th/kidsurgery.psu.ac.th/Pediatric%20surgery/KID/lesson1.htm

บทความที่เกี่ยวข้อง